Die CML ist eine Unterform der Leukämie, bei welcher myeloische Zellen – eine Art weißer Blutzellen – unkontrolliert zu wachsen beginnen. Bei dieser Erkrankung kommt die Fähigkeit der blutbildenden Stammzellen aus dem Takt, sich zu reifen und gesunden Zellen zu entwickeln. In Österreich erkranken jährlich etwa 100 bis 150 Menschen an dieser seltenen Form von Blutkrebs, meist zwischen dem 45. und 60. Lebensjahr. Unbehandelt verläuft die Krankheit für die meisten PatientInnen innerhalb von wenigen Jahren tödlich.

Ein verändertes Chromosom als Hauptursache

Bei den meisten CML-PatientInnen ist in den entarteten Krebszellen das sogenannte Philadelphia-Chromosom präsent, welches aus Bruch und anschließender Fusion zweier Chromosomen entsteht. Durch diesen Prozess entsteht das Fusionsgen BCR-ABL, welches für die meisten CML-PatientInnen als wichtige genetische Ursache für die Erkrankung gilt. Das Gen BCR-ABL enthält die falsche Anleitung zur Herstellung einer mutierten Tyrosinkinase, einem Protein, welches wichtige zelluläre Prozesse steuert, unter anderem auch die Zellvermehrung. Ein unkontrolliertes Wachstum von weißen Blutzellen ist die Folge.

Diagnose – Häufig ein Zufallsbefund

Die Diagnose der Erkrankung erfolgt häufig durch einen Zufallsbefund beim Hausarzt, denn die Symptome sind oft unspezifisch. Symptome wie Abgeschlagenheit, ein Druckgefühl im Oberbauch oder Kennzeichen einer vergrößerten Milz führen Betroffene erstmals zum Arzt, welche bis dahin oft andere Ursachen vermuten. In Österreich wird die Erkrankung jedoch meistens im Rahmen von regelmäßigen Untersuchungen entdeckt, bevor bei dem Betroffenen Symptome auftreten. Der behandelnde Arzt kann weiters durch eine Blutuntersuchung eine Vermehrung der weißen Blutkörperchen nachweisen. Bei initialem Verdacht auf CML wird zusätzlich eine Knochenmarkspunktion vorgenommen, um mit Hilfe einer Chromosomenanalyse die Diagnose  weiter zu verifizieren. Steht die Diagnose fest, wird eine sofortige Therapie eingeleitet.

Meilenstein in der Onkologie

Bis zu Beginn der frühen 2000er Jahre verlief für die meisten PatientInnen die Krankheit innerhalb weniger Jahre noch tödlich. Bis dahin waren eine Stammzelltransplantation sowie die Gabe von Interferonen – Proteinen mit immunstimulierender Wirkung – oder Chemotherapie die einzigen Optionen. Jedoch können diese Behandlungen sehr belastend für den Patienten sein und konnten den tödlichen Verlauf der Krankheit oft auch nur wenig herauszögern.

Die Einführung von sogenannten Tyrosinkinase-Hemmern durch die forschende Industrie stellte einen Meilenstein in der Behandlung von CML und innovativen Arzneimitteln gegen Krebs dar. Diese Medikamente blockieren den Effekt des mutierten BCR-ABL Gens und unterdrücken das Wachstum der entarteten Krebszellen so weit, dass diese im Körper vieler PatientInnen wenige Monate nach Therapiebeginn fast nicht mehr nachweisbar sind. Die Einführung dieser zielgerichteten Therapie war insofern eine Revolution in der Behandlung im Bereich der Onkologie, als dass sie aus einer früher überwiegend tödlichen Krankheit eine Krankheit mit weitgehend chronischem Verlauf gemacht hat.

Die Weiterentwicklung

Auch wenn es ein bedeutendes Zeitalter in der Behandlung einläutete, sprachen nicht alle PatientInnen gleich positiv auf das neue Medikament an. Aus diesem Grunde wurde nach 2010 eine zweite Generation an Tyroskinkinase-Hemmern eingeführt, welche die Tyrosinkinase noch stärker hemmen oder an einer anderen Stelle andocken und somit potenziell schneller und stärker wirken können.

Die Kehrseite der guten Wirksamkeit aller dieser Arzneimittel ist jedoch, dass das Medikament ein Leben lang eingenommen werden muss und in der Regel nicht ohne Nebenwirkung auskommt. Gerade bei jüngeren PatientInnen oder bei Frauen mit Kinderwunsch ist die Aussicht, über Jahrzehnte täglich Medikamente einnehmen zu müssen, eine sowohl psychische als auch physische Belastung.

Ausblick

Die Innovation von spezifischen Therapeutika für die Behandlung von Krebs, welche direkt in den Entstehungsprozess der Erkrankung eingreifen, geben PatientInnen und deren Angehörigen neue Hoffnung. Auch in der Behandlung von CML werden neue Wege gegangen. Beispielsweise wird an neuen Arzneimitteln geforscht, welche die Krebsstammzellen direkt angreifen. Der Krebs wird also an seinen Wurzeln bekämpft. Bis dato verfügbare Therapien werden außerdem weiter optimiert. Im Rahmen klinischer Studien werden deren Wirkung und vor allem Reaktionen auf deren Unterbrechung überprüft und in diesem geschützten Rahmen also weiter geforscht, ob bei PatientInnen nach einer gewissen Zeit erfolgreicher Behandlung die Therapie über eine längere Zeit abgesetzt werden kann.